深圳华大法医科技有限公司（以下简称“华大鉴正”）参与起草的国家标准GB/T 47347-2026《信息技术 生物特征识别 高通量测序基因分型数据注释格式》正式发布，该标准填补了我国高通量测序基因分型数据注释格式标准化的空白，为行业规范化发展提供了明确指引。
随着高通量测序技术的快速发展，基因测序已被广泛应用于法庭科学、医疗健康、科学研究等多领域，并随之产生了海量的基因分型数据，数据类型日益多样化。基因变异数据格式已经包含STR、SNP、InDel、CNV等多种类型。但由于缺乏统一的变异数据注释格式标准，不同机构、不同平台注释方式不一，导致了跨机构间数据交换不便、比对效率低下等问题。这些问题既制约了技术规模化应用，也影响了数据资源共享，成为制约行业发展的突出瓶颈。为此，制定统一的基因分型数据注释规范，成为推动行业高质量发展的迫切需求。
本次发布的国家标准，明确了高通量测序人类基因分型数据注释格式的规范要求，涵盖SNP、InDel、MtDNA、STR、MH等多种基因分型类型，适用于相关数据的存储、交换与比对。
统一高通量测序变异数据的格式要求，打通不同机构、平台间的数据壁垒，实现基因变异数据高效互通。
减少因格式差异导致的数据解读偏差，提升基因分型数据在生物特征识别应用中的可靠性，为国家级基因数据库建设筑牢基础。
以标准化数据体系，支撑高通量测序技术在法庭科学及精准医疗等多个领域的规范落地应用。
补齐基因识别标准短板，与现有的人脸、指纹、虹膜等生物特征识别标准形成互补，完善多模态生物识别体系建设。
作为该标准的主要起草单位之一，华大鉴正依托华大集团深厚的科研底蕴，结合自身在法庭科学领域的技术积累和经验积淀，全程深度参与标准研制全流程，为标准制定贡献专业力量。未来，华大鉴正将持续践行标准化发展理念，严格落实国家标准要求，推动技术创新与标准落地深度融合，助力高通量测序行业高质量发展。
