1997年,香港科学家发现母亲外周血中存在有胎儿的游离DNA,从此揭开了无创产前DNA检测的历史篇章。妊娠第5周开始母血中可检出胎儿游离DNA,其浓度随着孕周的增加而升高,可作为判断胎儿遗传信息的分子标记物。
华大母血分型技术(NIPPT),即无创胎儿亲子鉴定,是对母体外周血中的游离DNA进行SNP测序分析,获得胎儿遗传信息,利用亲子鉴定原理,计算累积亲权指数,进而进行亲子关系判定。
胎儿的遗传信息,一半来自母亲,一半来自父亲。确定孩子的一个等位基因来自母亲后,另一个等位基因就必然来自其生父(生父等位基因)。在某一位点,当疑似父亲不带有生父等位基因时,该位点称为排除位点。
母血分型采用高通量测序技术,每一份样本的原始测序数据多达数据十亿碱基。对测序数据进行分析和计算后,获得用于父权判定的有效位点信息呈现在检测报告中,既保证检验结果一目了然,同时又有效保护个人隐私。