提起胎儿dna鉴定人们可能首先想到的是亲子关系认定，其实在小编看来无创DNA（Noninvasive prenatal testing 简称NIPT）有着一项更为有意义更为重要的应用就是它可以筛查胎儿的一些染色体缺陷，让准父母提早发现孩子的一些先天性疾病，今天我们一块来了解一下这项应用。
一.无创检测
孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查。抽取孕妇外周血通过它无创地检测胎儿的DNA片段，以确定胎儿患有某些遗传疾病的风险是增加还是减少。因其无需穿刺被广泛称为【无创DNA】。还有一种目前流行的是NIPTplus，也有人称作无创DNA二代。 相较于NIPT，NIPT plus除了能进行常规的13，18，21三体的异常检测，还能对全基因组微缺失/微重复综合征及性染色体异常等的检测。
二.常见染色体疾病
一些染色体亚显微结构异常（微缺失/微重复）会导致先天性畸形器官功能障碍、生长发育迟缓智力残疾自闭症等占新生儿先天性异常的1-2%。据有关研究表明染色体异常排名前11位异常中有5种是微缺失微重复综合征，而NIPTplus 就可以检测出染色体微缺失微重复综合征。
三.不适宜人群
一些高龄高风险孕妇还有就是有染色体异常胎儿史的是不适合做这项鉴定的。孕早期还有夫妻双方有一方染色体异常以及准妈妈做过血液干细胞等手术，孕期患有感染类疾病免疫系统疾病恶性肿瘤的以及医生认为能影响鉴定结果的是禁止做此项鉴定的。
那么我们有了这种安全无痛还能更早发现胎儿疾病的胎儿dna鉴定，其他筛查比如NT（颈后透明带扫描）是不是就不用做了呢？其实不然，NIPT仍然是筛查手段不能作为诊断结果，当通过NIPT发现异常时我们仍需通过羊膜腔穿刺，或胎儿染色体核型分析等综合诊断。
